Hareketlerin yanı sıra düşünme süreçlerini ve ruhsal durumu da etkileyebilen Huntington hastalığında belirtiler çoğunlukla yavaş ilerliyor. Hastalığın temelinde HTT genindeki CAG adı verilen DNA dizisinin normalden fazla tekrarlanması bulunuyor. Huntington hastalığı otozomal dominant şekilde kalıtılıyor. Hastalığa neden olan genetik değişikliği taşıyan bir ebeveynin her çocuğu için bu değişikliği miras alma olasılığı yüzde 50 olarak belirtiliyor.
İlk Belirtiler Farklı Olabilir
Hastalığın en dikkat çekici bulgularından biri “kore” olarak adlandırılan istemsiz ve düzensiz hareketler. Bunun yanında yürüme ve denge problemleri, el becerilerinde azalma, konuşmada güçlük ve ilerleyen dönemlerde kas sertliği görülebiliyor. Huntington yalnızca hareketleri etkilemiyor. Dikkati sürdürmede güçlük, planlama ve karar vermede zorlanma, yeni bilgileri öğrenmede sorunlar da hastalığın belirtileri arasında bulunuyor. Depresyon, kaygı, sinirlilik, öfke, içe kapanma ve uyku sorunları gibi psikiyatrik belirtiler de ortaya çıkabiliyor. Bazı kişilerde davranış değişiklikleri hareket bozukluklarından daha önce fark edilebiliyor.
Tanıda Genetik Test Önem Taşıyor
Huntington şüphesinde aile öyküsü ve nörolojik muayenenin yanı sıra HTT genindeki CAG tekrar sayısını belirleyen genetik testten yararlanılıyor. Ailesinde Huntington hastalığı bulunan ancak herhangi bir belirti göstermeyen kişilerde de gelecekte hastalığın gelişme olasılığı hakkında bilgi sağlayan prediktif genetik test yapılabiliyor. Uzmanlar, sonuçlarının kişi üzerinde önemli psikolojik etkileri olabileceği için bu sürecin genetik danışmanlık eşliğinde yürütülmesini öneriyor.
Tedavi Belirtilerin Kontrolüne Odaklanıyor
Huntington hastalığında tedavi planı kişinin yaşadığı belirtilere göre oluşturuluyor. İstemsiz hareketler için ilaç tedavilerinden yararlanılabilirken fizik tedavi, psikiyatri desteği, konuşma ve yutma terapisi ile beslenme desteği de tedavi sürecinin parçaları arasında yer alabiliyor. Özellikle ilerleyen dönemlerde ortaya çıkabilecek düşme, yutma güçlüğü ve kilo kaybına karşı hastanın yakından takip edilmesi önem taşıyor. Uzman değerlendirmesi gerektiren istemsiz hareketler, davranış değişiklikleri veya bilişsel sorunlar yaşayan ve ailesinde Huntington öyküsü bulunan kişilerin nöroloji veya tıbbi genetik birimlerine başvurması öneriliyor. (Kaynak: Medicana.com.tr)
