Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden nadir hastalıklarla ilgili dikkat çeken bir açıklama geldi. Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ali Gülen, toplumda görülme sıklığı düşük olsa da bireylerin yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen bu hastalıklara karşı erken tanının hayati rol oynadığını belirtti. Dünya genelinde yaklaşık her 2000 kişiden 1’inde görülen hastalıkların “nadir hastalık” olarak tanımlandığını ifade eden Dr. Gülen, bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu söyledi. Çoğu zaman doğum anında belirti vermeyen bu rahatsızlıkların ilerleyen süreçte kalıcı sağlık sorunlarına yol açabildiğini kaydetti.
Özellikle risk grubundaki bireylerin gecikmeden başvurması gerektiğini vurgulayan Dr. Gülen, “Aile öyküsü bulunan, tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan, gelişim geriliği olan ya da nedeni açıklanamayan doğumsal anomalilere sahip bireylerin mutlaka Tıbbi Genetik Polikliniği’ne başvurması gerekmektedir. Erken dönemde yapılacak genetik değerlendirmeler hastalığın seyrini değiştirmede en etkili yöntemdir” dedi.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde ulusal tarama programlarının önemli bir koruyucu güç sağladığını belirten Gülen, evlilik öncesi taşıyıcı tarama programlarının çiftlerin genetik riskleri öğrenmesine imkan tanıdığını, yenidoğan tarama programlarının ise bebeklerde hastalık belirtileri ortaya çıkmadan teşhis koyarak kalıcı hasarların önüne geçmeyi hedeflediğini aktardı. Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği’nin doğru teşhis, kişiye özel takip ve kapsamlı genetik danışmanlık hizmetleri sunduğunu belirten Dr. Ali Gülen, risk grubunda bulunan vatandaşları vakit kaybetmeden başvuru yapmaya davet etti. Gülen, “Erken tanı hayat kurtarır.” mesajını yineledi.
